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Notiziario Marketpress di
Venerdì 26 Marzo 2004
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IL 6PQ CONTRIBUISCE ALLA LOTTA CONTRO LE AFFEZIONI DEGENERATIVE RARE |
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Bruxelles, 26 marzo 2004 - La Commissione europea stanzierà 9,45 milioni di euro per un nuovo progetto, il cui scopo è trovare una cura per le atassie cerebrospinali (Sca), un raro disturbo neurodegenerativo che si manifesta in età adulta. Questo progetto integrato, chiamato Eurosca e finanziato nell'ambito del sesto programma quadro, svilupperà una struttura di rete europea destinata a creare il più ampio registro al mondo di pazienti geneticamente definiti colpiti da atassia. Questi disturbi neurodegenerativi sono causati da una disfunzione neuronale e dalla conseguente morte della cellula neuronale. L'insieme estremamente eterogeneo di disordini progressivi nei movimenti volontari, come la perdita dell'equilibrio e della coordinazione motoria di braccia e gambe, appare abitualmente attorno ai 20 o 30 anni d'età. Attualmente non è disponibile alcuna cura. 'Poiché si suppone che la loro incidenza in Europa sia inferiore a 1:10.000, e poiché le Sca presentano un'elevata eterogeneità clinica e genetica, è difficile riunire un gran numero di pazienti. Solo un'azione concertata europea potrà portare a un progresso importante nella raccolta di folti gruppi di pazienti, indispensabili per avere dati conclusivi sul progredire della malattia e i successi terapeutici e per decifrare la patogenesi dei sottotipi di Sca', ha spiegato un portavoce dell'Università di Tübingen, uno dei 22 gruppi di ricerca appartenenti ai nove paesi europei che partecipano al programma. Basandosi su un insieme recentemente sviluppato di dati clinici, Eurosca caratterizzerà questi pazienti. Attraverso l'uso di scale di valutazione clinica, imaging strutturale sotto forma di studi volumetrici longitudinali di raffigurazione mediante risonanza magnetica (Mri) ed una valutazione elettrofisiologica dettagliata, Eurosca produrrà la più ampia e maggiormente caratterizzata collezione di standard per la definizione di pazienti affetti da Sca, che dovranno essere adattati dai clinici di tutto il mondo. La creazione della più vasta raccolta al mondo di informazioni sulle atassie, il Registro europeo delle Sca (Eurosca-r), garantirà l'acquisizione di dati standardizzati. Questo potente strumento agevolerà il reperimento continuo di ammalati di Sca in tutta Europa, per le analisi del linkage, l'identificazione di nuovi geni dell'atassia e gli studi di storia naturale. Questo sforzo combinato offrirà una ricerca sistematica su vasta scala dei fattori modificatori genetici nelle Sca, per giungere ad una migliore comprensione dei fattori da considerare per l'ampia variabilità clinica. Tutto ciò, si spera, contribuirà a giungere ad una migliore diagnosi. Il progetto si occuperà anche di cercare fattori generici supplementari, come i geni modificatori, allo scopo di ritardare l'età in cui si manifestano i sintomi iniziali e l'avanzare della malattia. Eurosca attuerà inoltre progetti di ricerca per la generazione e la caratterizzazione di modelli cellulari e transgenici, che renderanno possibile uno studio più definito della patogenesi e serviranno da strumento per i primi studi terapeutici. Infolink: http://www.Eurosca.org/
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