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Notiziario Marketpress di
Lunedì 06 Settembre 2010 |
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SCIENZIATI SCOPRONO 95 VARIANTI GENETICHE COLLEGATE AL FATTORE DI RISCHIO PER LE MALATTIE CARDIACHE
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Bruxelles, 6 settembre 2010 - Un team internazionale di scienziati ha identificato 95 varianti genetiche collegate a un alto livello di colesterolo e di trigliceridi nel sangue, che sono i principali fattori di rischio per le patologie cardiocoronariche. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature e finanziato in parte dall´Ue, potrebbe condurre a nuovi modi di prevenire e curare le patologie cardiache. La malattia cardiocoronarica è una delle principali cause di morte in tutto il mondo. I livelli anomali del colesterolo totale, del colesterolo lipoproteine a bassa densità (Ldl-c - o colesterolo "cattivo"), del colesterolo lipoproteine ad alta densità (Hdl-c) e dei trigliceridi sono tutti fattori di rischio per le patologie del cuore e rappresentano importanti obiettivi farmacologici. In questo articolo, gli scienziati descrivono lo studio associativo condotto sull´intero genoma (genome-wide association study o Gwas) analizzando i genomi di 100.000 persone di discendenza europea e cercando vaiazioni nel materiale genetico che fossero legate a cambiamenti nei livelli di lipidi. "Sebbene le concentrazioni di colesterolo e di trigliceridi nel sangue siano da lungo tempo considerate fattori di rischio per le malattie cardiovascolari, è stato difficilissimo ricavare l´influenza genetica su queste concentrazioni e come le alterazioni genetiche sottostanti portino allo sviluppo di patologie," ha spiegato il dott. Sekar Kathiresan del Massachusetts General Hospital negli Stati Uniti. L´analisi dei ricercatori ha scoperto 95 varianti genetiche, 59 delle quali erano precedentemente sconosciute. Secondo il team, nel loro insieme le 95 varianti "spiegano il 10-12% della variabilità totale (che rappresenta il 25-30% della variabilità genetica"). Molte delle varianti si trovano in geni di cui si conosce il legame con i livelli lipidici e con le patologie del cuore. "Un´esame più minuzioso dei loci genetici ha rivelato varianti genetiche che sappiamo essere un obiettivo molecolare per i farmaci che abbassano il colesterolo," ha commentato il professor Thomas Meitinger del Centro di ricerca tedesco per la salute e l´ambiente. Gli scienziati hanno esaminato anche i genomi di migliaia di persone dell´Asia orientale e meridionale e di discendenza afro-americana. Questo esame ha rivelato che la maggior parte delle varianti sono comuni a diversi gruppi etnici. "Le nuove scoperte ci mostrano specifici indicatori genetici che ci permettono di capire meglio perché molte persone di ogni ceto sociale hanno livelli fuori norma di colesterolo e di altri lipidi del sangue che portano alle malattie cardiache," ha detto Christopher O´donnell dei National Insitutes of Health (Nih) negli Stati Uniti. "La cosa veramente eccitante di questo lavoro è che ci stiamo muovendo dalla scoperta alla comprensione di informazioni nuove di zecca su come i geni alterano i lipidi che contribuiscono alle patologie del cuore." Oltre a far luce sulle cause genetiche dei livelli di lipidi anormali e, per estensione, del rischio di patologie del cuore, lo studio convalida l´uso di Gwas su grandi numeri di persone. Studi precedenti dei fattori genetici che stanno dietro a livelli alti di lipidi coinvolgevano 20.000 persone e c´era chi aveva suggerito che condurre studi più ampi non avrebbe portato alla scoperta di nuove varianti o avrebbe scoperto varianti il cui effetto è talmente piccolo da essere trascurabile dal punto di vista biologico e clinico. "Si sostiene spesso che le meta-analisi su larga scala con un numero di soggetti superiore a 100.000 sono poco significative per la biologia di malattie complesse," ha detto il professor H.-erich Wichmann del Centro di ricerca tedesco per la salute e l´ambiente. "Il nostro studio confuta con decisione tale affermazione. Al contrario, alcuni dei loci genetici appena scoperti hanno una rilevanza biologica e clinica chiara." L´ue ha sostenuto questo lavoro attraverso diversi progetti. Il progetto Engage ("European network for genetic and genomic epidemiology") finanziato attraverso il tema "Salute" del Settimo programma quadro (7° Pq). Ingenious Hypercare ("Integrated genomics, clinical research and care in hypertension"), Diabesity ("Novel molecular drug targets for obesity and type 2 diabetes") e Eurospan ("European special populations research network: quantifying and hargenssing genetic variation for gene discovery") sono tutti finanziati nell´ambito dell´area tematica "Scienze della vita, genomica e biotecnologia per la salute" del Sesto programma quadro (6° Pq). Infine il progetto Genomeutwin ("Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases") è stato finanziato nell´ambito del programma "Qualità della vita e gestione delle risorse viventi" del Quinto programma quadro (5° Pq) dell´Ue. Per maggiori informazioni, visitare: Nature: http://www.Nature.com/nature Centro di ricerca tedesco per la salute e l´ambiente: http://www.Helmholtz-muenchen.de/ National Institutes of Health (Nih): http://www.Nih.gov |
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