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Notiziario Marketpress di
Martedì 11 Marzo 2003 |
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CNR OSTEOPOROSI: INDIVIDUATO GRAZIE AL TOPO LETALE IL GENE CHE DEFORMA LE OSSA
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Roma, 11 marzo 2003 - Un gruppo di ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche ha individuato, in collaborazione con dei colleghi canadesi, un gene responsabile della osteopetrosi maligna, una terribile malattia ereditaria che determina l´alterazione delle ossa. La ricerca, fatta con il supporto economico della Fondazione Cariplo nell´ambito del Progetto Genoma Umano, cooordinato dal Prof. Renato Dulbecco, è pubblicata su Nature Medicine e potrebbe permettere nuove interessanti conoscenze anche in materia di osteoporosi Un gruppo di ricercatori dell´Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Milano, diretto dal prof Alberto Albertini, ha individuato, in collaborazione con dei colleghi canadesi coordinati dal dott. J. Vacher, un gene responsabile di una terribile malattia ereditaria che deforma le ossa: l´osteopetrosi maligna, una degenerazione infantile della struttura ossea che porta molto spesso alla morte e colpisce soprattutto le donne. Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, prende origine da un ceppo di topo, denominato grey-letha, affetto da una forma di osteopetrosi molto simile a quella umana e individuato dai ricercatori canadesi: "Partendo da questo dato - spiegano Anna Villa e Annalisa Frattini, dell´Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnr - abbiamo cercato di capire se questo stesso gene fosse responsabile anche della malattia umana e, attraverso una casistica molto vasta condotta in tutto il mondo, siamo arrivate a confermare questa ipotesi". Grazie alla scoperta - fatta con il supporto economico della Fondazione Cariplo nell´ambito del Progetto Genoma Umano, coordinato da Renato Dulbecco - sarà ora possibile effettuare diagnosi più precise dei pazienti affetti da osteopetrosi maligna e anche degli individui portatori: "Ma si aprono nuove interessanti prospettive - sottolineano le ricercatrici del Cnr - anche nello studio della fisiologia dell´osso, e quindi della osteoporosi: in una ricerca condotta assieme a ricercatori dell´Università di Aberdeen prossima alla pubblicazione, abbiamo infatti individuato anche un polimorfismo del Dna, cioè una variante genetica presente in una parte della popolazione, che potrebbe contribuire a riconoscere le persone predisposte a sviluppare quest´altra malattia debilitante, che solo in Italia colpisce milioni di donne". |
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