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Notiziario Marketpress di
Martedì 04 Ottobre 2011 |
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GENOMNIA SRL HA FIRMATO UN ACCORDO CON LA TEDESCA CEGAT PER DISTRIBUIRE IN ITALIA TEST DIAGNOSTICI BASATI SUL SEQUENZIAMENTO SUL SISTEMA SOLID PER DIVERSE PATOLOGIE
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Milano, Italia - Tübingen, Germania, 4 ottobre 2011 Genomnia srl ha siglato un accordo per la promozione e la distribuzione in Italia di test diagnostici basati sul sequenziamento, sulla macchina Solid di Life Technologies, per batterie di test riguardanti epilessia e malattie metaboliche, demenza, sclerosi laterale amiotrofica, morbo di Parkinson e malattie ereditarie dell’occhio. I test sono stati sviluppati dal Center for Genomics and Transcriptomics, Cegat, fornitore tedesco di servizi di diagnostica e sequenziamento. Genomnia, Pmi start-up fondata nell’ottobre 2008 come spin-off di ab medica spa, nasce con l’obiettivo di offrire servizi di sequenziamento massivo e di bioinformatica e collaborazioni con istituzioni pubbliche e private nell’ambito di progetti di genomica, transcrittomica ed epigenetica. Lo staff vanta una notevole competenza nella biologia molecolare e nell’analisi bioinformatica di dati di sequenziamento massivo applicata a progetti di biomedicina: analisi trascrittomica qualitativa e quantitativa, identificazione e profiling di miRna, identificazione ed annotazione di ncRna, rilevazione delle mutazioni, risequenziamento mirato ed analisi di genomi. L’accordo con Cegat è in linea con la mission aziendale che prevede lo sviluppo e la vendita di applicazioni diagnostiche su Solid, la piattaforma di sequenziamento della prossima generazione. L’uso della batteria di test diagnostici di Cegat consentirà lo screening simultaneo per le mutazioni nei geni associati alle malattie. Una relazione medica sarà rilasciata al medico richiedente. I test non saranno offerti direttamente ai consumatori, bensì attraverso medici, cliniche universitarie e centri specializzati nelle malattie trattate dalle sue batterie di test. L’arricchimento di specifiche regioni genomiche, necessario per il test, sarà effettuato da Sureselect di Agilent per la cattura in soluzione per l’arricchimento mirato e il sequenziamento di librerie di frammenti su Solid, ottenendo una copertura di almeno 20 volte di ciascuna base. L’azienda esegue l’analisi bioinformatica utilizzando il software Solid Lifescope e convalida poi i risultati con il sequenziamento Sanger. Un test diagnostico basato sul sequenziamento della prossima generazione ha il vantaggio di stabilire una base molecolare per la malattia in un numero significativamente più elevato di casi, rispetto al tradizionale approccio gene per gene. In molti casi, i risultati del test diagnostico conducono a un trattamento specifico e consentono ai medici di effettuare una previsione prognostica. Inoltre, la scoperta delle mutazioni che hanno condotto al sottotipo di malattia di un individuo potrebbe consentire di eseguire i test sui parenti ed effettuare la diagnosi prenatale di malattie ereditarie semplicemente attraverso una validazione delle mutazioni rilevate sui genitori, utilizzando il sequenziamento Sanger e l’analisi bioinformatica individuale. |
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