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Notiziario Marketpress di
Mercoledì 30 Novembre 2011 |
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DAL TRENTINO A ROMA: NASCE UN NUOVO MODELLO DI APPROCCIO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO PER LA CURA DELLE MALATTIE RARE
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Roma, 30 novembre 2011 - E´ stato firmato ieri un accordo tra la Magi onlus (International Association of Medical Genetics) e L´ospedale San Giovanni Battista di Roma, ospedale italiano dell´Associazione dei Cavalieri Italiani del Sovrano Ordine di Malta, con l´obiettivo di migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare di origine genetica. In particolare Magi onlus metterà a disposizione dell´Ospedale la sua esperienza nell´ambito dell´inquadramento delle patologie rare le strutture del laboratorio Magi´s Lab di diagnosi genetica molecolare situato a Rovereto, uno dei laboratori più avanzati in Italia ed unico, ad esempio, ad offrire il test per le forme familiari e primarie di linfedema, patologia molto grave che coinvolge il sistema linfatico. Magi in quanto struttura no profit si fa anche carico di pagare il ticket per i pazienti, qualora sia richiesto. Le malattie rare comprendono oltre 5000 forme morbose, la maggior parte delle quali trasmesse con carattere ereditario (genetiche). Stime accurate sulla prevalenza delle malattie genetiche e rare sono inficiate dalle problematiche inerenti alle attività diagnostiche e dalla scarsità di centri altamente specializzati dislocati su tutto il territorio italiano. Per queste patologie l´importanza di una corretta diagnosi è fondamentale ed è possibile solo attraverso test genetici mirati. Studi statistici hanno dimostrato che oggi un malato di malattie genetiche e rare riceve la diagnosi in media dopo sei anni dall’esordio dei sintomi, questo perché manca una rete ed un percorso strutturato che accompagnano il malato dall’ipotesi diagnostica alla cura. "In Italia - ha affermato il Dr. Matteo Bertelli, presidente di Magi - se si escludono rare eccezioni (centri regionali per la cura della fibrosi cistica) non esistono in Italia centri in cui i pazienti possono percorrere tutto l’iter clinico a partire dalla formulazione di una diagnosi fino alla conferma (con tecniche di genetica molecolare o citogenetica) ed alla strutturazione di un piano terapeutico e/o riabilitavo. In aggiunta, in molti casi, la stessa definizione diagnostica necessita di indagini genetiche che allo stato attuale sono disponibili in Italia solo per alcune patologie (non più di 500 a fronte di una media europea si 1.500 malattia diagnosticate); quindi deve essere fatta all´estero con ovvi disagi per pazienti e famigliari e notevole aggravio per il bilancio sanitario nazionale." L´accordo di collaborazione tra nasce proprio costituire una rete che metta in comune le capacità di diagnosi molecolare di Magi con l´esperienza clinica sviluppata dalla task force creata dal Dr. Sandro Michelini per la terapia e riabilitazione di malati affetti da malattie genetiche rare (in particolare il linfedema primario, i lipedemi, le lipodistrofie e le malformazioni venose). "Oggi - ha illustrato il dr. Sandro Michelini, responsabile dell´Unità Operativa Riabilitazione Vascolare del San Giovanni Battista - ricevo malati su cui mi trovo a fare una diagnosi corretta purtroppo anche dopo dieci anni dall´esordio dei primi sintomi. In questi casi la malattia è progredita a tal punto da impedire la vita lavorativa e, senza una diagnosi certa, è molto difficile avere un riconoscimento di invalidità. Quindi ai disagi della patologia, causata dal ritardo dell´inizio di un percorso terapeutico e riabilitativo appropriato, si sommano i problemi burocratici legati alla difficoltà di riconoscere il proprio status di paziente." L´accordo tra Magi e il San Giovanni Battista nasce proprio per ridurre al minimo le difficoltà dei malati e ridurre i tempi per la diagnosi e l´inizio del percorso terapeutico/riabilitativo. In particolare l´accordo prevede una serie di aree di lavoro comune: Consulenza multispecialistica Per un miglior inquadramento clinico e la formulazione di una corretta ipotesi diagnostica è necessario il lavoro di equipe che coinvolge caso per caso diversi specialisti esperti di un gruppo di patologie rare, oltre al genetista medico. Questa attività, spesso troppo onerosa per l’ente pubblico, è invece resa possibile dalla messa in rete di questi due centri che sfrutterebbero la sporadica presenza dei massimi esperti per singole patologie che offrirebbero le loro competenze per svolgere le consulenze multispecialistiche, grazie anche a strumenti come la telemedicina per la consultazione a distanza di singoli esperti per la comunicazione e la trasmissione di immagini e l’accesso a banche dati di tipo biomedico. Diagnosi di genetica molecolare. Per le malattie genetiche rare non diagnosticabili in Italia la Magi metterà a disposizione tutti i propri mezzi per offrire i test genetici con l’obiettivo di svolgere anche ricerca a sostegno dei malati rari La terapia farmacologica. In quest´ambito, che richiede ingenti investimenti, si valuterà l’avvio di sperimentazioni di nuovi farmaci di origine biotecnologica. Lo studio e la scoperta di nuovi geni coinvolti, ad esempio nel linfedema primario, permetteranno di mettere a punto nuovi farmaci o di sperimentare prodotti biotech, come alcune tipologie di proteine ricombinanti. Il Dr. Bruno Pastore, Rappresentante Magistrale dell´Ordine dei Cavalieri di Malta per le attività sanitarie, ha commentato l´accordo, sottolineando come sia importante coprire i vuoti assistenziali sulle malattie rare. Inoltre, grazie alla collaborazione con Magi si potrebbero diffondere più rapidamente possibile competenze e protocolli diagnostico assistenziali anche in altre realtà ospedaliere dell´Ordine fuori dall´Italia. Il linfedema primario familiare è una malattia genetica molto grave che coinvolge il sistema linfatico. Il sistema linfatico recupera i fluidi dai tessuti periferici e lo riporta nella circolazione sanguigna a livello del cuore. In questa malattia il sistema linfatico inizia a mostrare i primi segni di malfunzionamento tra la nascita e i 10 anni di età, anche se in alcuni casi, insorge più tardi, verso i 40 anni di età. Nei pazienti affetti, il sistema linfatico cessa di funzionare favorendo la formazione di edema a livello degli arti periferici (con conseguente accumulo di fluidi nei tessuti sottocutanei degli arti) e a livello dei visceri interni (con conseguente versamento di fluidi nei polmoni e nell’addome). La patologia porta a conseguenze estremamente gravi: diminuita funzionalità degli arti, ulcerazioni cutanee, infezioni ossee, dolore cronico; in casi estremi si hanno necrosi tissutale, ischemie, setticemia e morte. Nel corso degli anni la malattia può portare all’amputazione dell’arto coinvolto. Nel tentativo di salvare gli organi viscerali, i pazienti sono sottoposti a lunghi e dolorosi interventi chirurgici che spesso sono eseguiti all’estero. La forma più grave della malattia viscerale è quella polmonare che dà origine ad una polmonite interstiziale con pleurite asettica. La lipodistrofia è una patologia dolorosa e fortemente deturpante, peraltro censita dall’O.m.s. Tra le malattie ufficialmente riconosciute. Essa può arrivare ad indurre gravi disabilità nei soggetti che ne sono affetti con netta riduzione delle performance personali nelle attività della vita quotidiana. Molti di questi quadri sono spesso associati ad una condizione di soprappeso ponderale, fino all’obesità patologica. Un calo ponderale, nella maggior parte dei casi, si realizza essenzialmente in altre sedi corporee ma non in quelle in cui la forma patologica si è instaurata (in genere glutei, cosce e gambe con risparmio del piede per l’arto inferiore, braccio ed avambraccio con risparmio della mano per l’arto superiore). Un incremento ponderale, viceversa, si evidenzia immediatamente nelle zone corporee già colpite dall’affezione aggravandone il quadro clinico. Tali affezioni rispondono scarsamente ed in maniera incompleta all’esercizio fisico fine a se stesso. Rispondono parzialmente ad alcuni principi farmacologici e risentono parzialmente e temporaneamente (spesso con recidive a breve anche più serie dal punto di vista clinico) del trattamento chirurgico con ‘Liposuzione’. Le malformazioni venose possono avere un decorso a volte asintomatico per anni, e rivelarsi poi successivamente anche in tarda età, spesso a seguito di un trauma, di un’infezione, di uno squilibrio ormonale secondario alla pubertà, alla gravidanza, alla menopausa o all’uso di pillola anticoncezionale. Esse possono presentarsi ovunque nell’organismo, inclusi gli organi interni, anche se più frequentemente le troviamo localizzate alle labbra, la lingua le guance, e agli arti inferiori. Clinicamente una malformazione venosa può decorrere asintomatica oppure essere molto dolorosa a seconda della sede e della localizzazione. Se localizzata in sede gastrointestinale, il sintomo di esordio può essere un sanguinamento estemporaneo, oppure l’anemizzazione progressiva. Le complicanze sono ovviamente correlate all’estensione della malformazione, all’eventuale coinvolgimento di organi ed apparati nobili, alla possibile espansione progressiva per formazione di trombi all’interno della lesione stessa e, nelle forme molto estese, all’insorgenza di gravi sindromi coagulative diffuse come la Cid (Coagulazione Intravasale Disseminata). In Italia l’unico laboratorio che offre il test genetico per le forme ad eredità mendeliana è la Magi, le forme genetiche più comuni sono le Malformazioni Venose Mucocutanee che portano mutazioni a carico del gene Tek (Omim 600221), le Malformazioni Glomo Venose Causate dalle mutazioni nel gene Glmn (Omim 601749) ed infine le Malformazioni Capillari-malformazioni Arterovenose dovute a mutazioni nel gene Rasa1(omim 139150). Www.assomagi.org |
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