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Notiziario Marketpress di
Lunedì 04 Marzo 2013 |
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PORFIRIE NON ACUTE
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Roma, 4 marzo 2013 - Le Porfirie non acute hanno la caratteristica comune di avere solo sintomatologia cutanea. Comprendono Porfiria Eritropoietica Congenita, Porfiria Cutanea Tarda, Porfiria Epatoeritropoietica, Protoporfiria Eritropoietica. La definizione di “Porfirie non acute” è improprio poiché la sintomatologia soprattutto della Protoporfiria eritropoietica e della Porfiria eritropoietica congenita è ad insorgenza acuta, tuttavia viene ancora utilizzato perché divide in modo netto le porfirie con sintomatologia neurologica da quelle senza sintomatologia neurologica. Porfiria cutanea tarda - a cura di Luca Barbieri Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche Ereditarie Isg - La porfiria cutanea tarda è la forma di porfiria più comune, colpisce prevalentemente il sesso maschile. La forma ereditaria è trasmessa in modo autosomico dominante, e rappresenta circa il 20% - 36% dei casi di porfiria cutanea tarda totali. Si ricorda che le malattie dominanti colpiscono le persone che portano un singolo gene mutato. Le porfirine prodotte in eccesso dal fegato, si accumulano nel corpo e causano fotosensibilità della pelle. Incidenza: La porfiria cutanea colpisce circa una persona su 25.000. Sintomi: La malattia di solito insorge intorno ai 40-50 anni, rari sono i casi ad insorgenza in età pediatrica. La sintomatologia cutanea caratteristica è la presenza nelle zone esposte alla luce di fragilità cutanea, anche dopo minimi traumi, con comparsa di bolle seguite da erosioni, croste e discromia. La pigmentazione è aumentata e nella zona temporo-zigomatica è presente un aumento di peluria. Altri sintomi, meno frequenti, che compaiono principalmente nelle forme che durano da molto tempo e con valori di porfirine elevati sono: senescenza cutanea precoce, aspetti sclerodermiformi, alopecia cicatriziale. La sintomatologia dipende dalla quantità di porfirine che si trovano in circolo, dalla fotoesposizione e dai traumi subiti dalla cute. La porfiria cutanea è spesso associata a malattie del fegato che in molti casi dipende da una infezione virale di tipo C, in altri casi da un aumento dei depositi di ferro nel fegato, o da entrambe le situazioni, nelle donne la malattia è spesso favorita dall’assunzione di anticoncezionali orali. Cause: La parziale inattivazione di un enzima chiamato uroporfirinogeno decarbossilasi (Urod) è all’origine della malattia. Questo porta ad un accumulo di porfirine nel fegato che raggiungono il flusso sanguigno e quindi la pelle. Diagnosi: La porfiria cutanea viene diagnosticata misurando la quantità di porfirine in campioni di sangue, urine e feci. Il medico specialista dovrebbe anche verificare la funzionalità epatica, la presenza di epatite virale e i livelli di ferro nell’organismo. Terapia: Lo scopo del trattamento è di rimuovere o diminuire i fattori di predisposizione, per invertire l’inattivazione dell’enzima Urod e per rimuovere l’eccesso di porfirina che si è accumulata nel corpo. Le due cure specifiche sono: 1. Il prelievo regolare di un’unità di sangue (pari alla quantità prelevata ad un donatore). 2. Bassi dosaggi di clorochina. Altre precauzioni si basano sull’allontanamento, quando possibile di sostanze tossiche: alcool e farmaci. La porfiria epatoeritropoietica è la forma omozigote della porfiria cutanea tarda tipo Ii, ereditata secondo modalità autosomica recessiva. Le malattie recessive colpiscono i soggetti che portano tutte e due le copie del gene mutato, in caso vi sia una sola copia del gene mutato il soggetto sarà portatore sano. Ne sono stati descritti pochissimi casi in tutto il mondo. |
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