|
|
|
 |
 |
|
| |
Notiziario Marketpress di
Martedì 16 Aprile 2013 |
|
| |
|
|
| |
SCOPERTA NUOVA TERAPIA PER LA SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
|
|
| |
|
|
| |
Bruxelles, 16 aprile 2013 - Ricercatori
dell´Università dei Paesi Baschi (Upv/ehu) e il centro per le neuroscienze
Achucarro hanno scoperto una nuova terapia per la sindrome del cromosoma X
fragile, la più diffusa causa di autismo e ritardo mentale tra i bambini
maschi. Questa nuova terapia propone la modulazione del sistema cerebrale
endocannabinoide per alleviare i sintomi della malattia. Questa rivoluzionaria
scoperta scientifica è stata recentemente pubblicata su Nature Medicine.
"Una cura è ovviamente fuori portata, a causa dell´origine
genetica della malattia, ma il fatto che possiamo migliorare le condizioni di
vita dei pazienti è una cosa molto positiva", ha affermato la sig.Ra
Susana Mato, ricercatrice al dipartimento di neuroscienze alla Upv/ehu e al
centro Achucarro.
La sindrome del cromosoma X fragile (Fxs) è una malattia genetica, con
un´incidenza stimata di 1 caso ogni 4 000 individui. La sindrome deriva da un
deficit nell´espressione della proteina Fmrp (proteina ritardo mentale X
fragile), che gioca un ruolo fondamentale nella regolazione dell´attività
neuronale. I pazienti con Fxs presentano ritardo mentale, deficit di
attenzione, ansia, autolesionismo e comportamento autistico, ridotta
sensibilità al dolore e un´elevata frequenza di crisi epilettiche. Tutte queste
espressioni neuronali anomale sono regolate dal sistema endocannabinoide.
La ricerca, effettuata usando topi modificati geneticamente privi della
proteina Fmrp e che riproducevano parzialmente la sintomatologia della sindrome
del cromosoma X fragile negli umani, ha mostrato che il blocco dei recettori
Cb1 dei cannabinoidi con il farmaco Rimonabant normalizza le alterazioni
cognitive, la sensibilità al dolore e le crisi epilettiche. Questa scoperta
suggerisce che la somministrazione di farmaci che bloccano l´attività del
sistema cerebrale endocannabinoide potrebbe rappresentare una nuova strategia
per trattare pazienti con la sindrome del cromosoma X fragile.
Il farmaco Rimonabant è stato presente sul mercato per un certo periodo
"per il trattamento dell´obesità", ha spiegato la sig.Ra Mato.
"Tuttavia, esso era usato in dosi molto più alte e in questi dosaggi
elevati dava luogo ad alcuni problemi psichiatrici, e per questo motivo venne
tolto dal mercato". Ciononostante, il farmaco è stato usato molto nella
ricerca preclinica sul sistema endocannabinoide, e il suo meccanismo di azione
è stato accertato molto bene.
Il prossimo passo, segnala la sig.Ra Mato, dovrebbe essere quello di
caratterizzare meglio il meccanismo di azione di questo trattamento, e di
testare vari dosaggi per vedere quale dovrebbe essere quello ottimale per
normalizzare il deficit. Soltanto allora potrebbero iniziare gli studi clinici.
"In effetti, noi riteniamo che questo sarebbe relativamente fattibile,
poiché esso è già stato commercializzato e tutta quella fase preclinica
riguardante la tossicità del farmaco per gli esseri umani è già stata svolta, e
si tratta quindi di un farmaco relativamente sicuro", ha ribadito.
Anche se la sig.Ra Mato considera questa scoperta un grande progresso,
ha sottolineato l´importanza degli studi clinici che potrebbero ancora portare
a risultati deludenti. "Questo è un fenomeno molto comune quando si
sviluppano terapie per le malattie psichiatriche", ha detto.
Per maggiori informazioni, visitare:
R+s+i basca
http://www.Basqueresearch.com/berria_irakurri.asp?berri_kod=4473&hizk=i#.uwfghvel5ic
|
|
| |
|
|
| |
<<BACK |
|
|
|
|
|
|
|
