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Notiziario Marketpress di
Mercoledì 05 Settembre 2007 |
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INDIVIDUATO IL PRIMO GENE COMUNE DELL´ALTEZZA
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Bruxelles, 5 settembre 2007 - Per la prima volta, un´équipe di scienziati ha individuato uno dei numerosi geni che influenzano comunemente la nostra altezza. Lo studio, finanziato in parte dall´Unione europea, è stato pubblicato on line dalla rivista «Nature Genetics». È noto da qualche tempo che circa il 90% delle variazioni nell´altezza degli esseri umani è dovuto a fattori genetici, più che a fattori ambientali come la dieta. Nonostante gli scienziati avessero scoperto rare varianti genetiche che influiscono sull´altezza in un numero di persone molto limitato, finora le comuni varianti genetiche che determinano l´altezza nella maggior parte della popolazione non erano state individuate. Gli scienziati hanno esaminato il Dna di 5 000 persone, prestando maggiore attenzione alle più piccole differenze che si presentavano con maggiore frequenza nel codice genetico dei soggetti alti rispetto a quelli di statura inferiore. Da questa ricerca è emerso che le persone con una specifica versione di un gene chiamato Hmga2 erano probabilmente più alte rispetto a quelle con una versione differente del gene. I risultati sono stati confermati da uno studio successivo effettuato su oltre 19 000 individui. Tutti noi possediamo due copie dell´Hmga2, ognuna trasmessaci da ciascun genitore. Lo studio ha rivelato che avere due versioni «alte» del gene aumenta l´altezza di circa un centimetro rispetto a chi possiede due varianti «basse». Possedere, invece, una copia della variante «alta» aumenta la statura di circa mezzo centimetro. Secondo gli scienziati, le conseguenze sulla crescita possono essere osservate nei soggetti di circa sette anni di età. «L´altezza è un tipico "tratto poligenico", ossia nel nostro essere più alti o più bassi sono coinvolti molti geni», spiega il dottor Tim Frayling della Peninsula Medical School di Exeter (Regno Unito), uno dei responsabili della ricerca. «I nostri risultati non spiegano chiaramente il motivo per cui una persona raggiungerà i 6´5´´ [196 cm] e un´altra sarà alta solo 4´1´´ [124 cm]. Questo è solo il primo dei tanti che verranno scoperti, che saranno probabilmente varie centinaia». Si ritiene che circa il 25% della popolazione europea abbia due versioni «alte» del gene, e che il 25% abbia due versioni «basse» dello stesso. Non si conosce molto circa il ruolo specifico dell´Hmga2, ma gli scienziati ritengono che possa determinare l´altezza scatenando un aumento della produzione cellulare. Questo è di particolare interesse, in quanto le persone alte hanno un rischio leggermente maggiore di soffrire di alcuni tipi di tumore, e i tumori sono provocati da un´anomalia nella produzione cellulare. «Sembra ci siano precise correlazioni tra l´altezza e alcune malattie», commenta il dottor Mike Weedon della Peninsula Medical School. «Ci sono, per esempio, delle associazioni tra la bassa statura e un lieve aumento del rischio di alcune condizioni come le patologie cardiache. Analogamente, le persone alte sono maggiormente esposte al rischio di soffrire di alcuni tipi di cancro e di una probabile osteoporosi». Nei bambini la bassa statura può essere indice talvolta della presenza di una grave patologia medica e l´altezza, o il suo contrario, è uno dei motivi più comuni per portare i figli da uno specialista. «Grazie alla definizione dei geni che normalmente influiscono sulla statura, potremmo un giorno essere in grado di rassicurare meglio i genitori che l´altezza dei loro figli rientra nella media stabilita dal proprio codice genetico e che non si tratta di una conseguenza di alcuna malattia», afferma il dottor Joel Hirschhorn del Broad Institute di Harvard e del Mit (Massachusetts Institute of Technology) negli Stati Uniti. All´inizio di quest´anno molti dei ricercatori coinvolti in questo studio hanno rivelato la scoperta del primo gene comune associato all´obesità. Il finanziamento dell´Unione europea per la ricerca sul gene dell´altezza è a titolo del progetto Eurodia (genomica funzionale delle cellule beta pancreatiche e dei tessuti coinvolti nel controllo del pancreas endocrino per la prevenzione e la cura del diabete di tipo 2) del Sesto programma quadro (6°Pq) e del progetto Genomeutwin (analisi del genoma di coorti di gemelli e popolazione europei per identificare i geni alla base di malattie comuni) nell´ambito del Quinto programma quadro (5°Pq). Per ulteriori informazioni consultare: http://www. Nature. Com/naturegenetics . |
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