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Notiziario Marketpress di
Mercoledì 26 Marzo 2008 |
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DALLA RICERCA AL FEMMINILE UN AIUTO CONTRO UNA MALATTIA GENETICA L’IDENTIFICAZIONE DI TUTTE LE VARIAZIONI DEL GENE NEMO, CAUSA DI UNA GRAV EMALATTIA: L’INCONTINENTIA PIGMENTI
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Roma, 26 marzo 2008 – Nuove speranze per la diagnosi precoce e la cura di una grave malattia genetica, l’Incontinentia Pigmenti (Ip), causata da alterazioni del gene Nemo, grazie ad una ricerca tutta al femminile. Un gruppo di scienziate dell’Istituto digenetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio Nazionale delleRicerche di Napoli (Igb-cnr) - composto da Matilde Valeria Ursini, Mariagiuseppina Miano e Francesca Fusco - ha sviluppato e messo a punto un metodo rapido ad alta specializzazione per l’identificazione delle alterazioni del gene Nemo, responsabili di questa grave malattia genetica legata al cromosoma X. L’incontinentia Pigmenti difatti, è una sindrome che causa ritardo mentale, epilessia e macchie della pelle nelle femmine, mentre nei maschi è letale. Il gruppo di Napoli è diventato in pochi anni Centro di Riferimento Europeo per la ricerca dialterazioni di Nemo nel Dna di bambine e donne ammalate di Incontinentia Pigmenti. La casistica esaminata, composta da 770 pazienti provenienti da tutto il mondo, ha permesso la pubblicazione sulla rivista di genetica ‘Humanmutation’ del catalogo completo di tutte le varianti patologiche di Nemo. Il lavoro nasce da una stretta collaborazione con l’Istituto Necker-enfant Maladedi Parigi e grazie al contributo dell’Istituto Banco Napoli-fondazione. “Il nostro lavoro consente diaumentare le conoscenze sul ruolo svolto da Nemo nella complessa rete diinterazioni tra molecole che ha come evento finale l’attivazione della proteinaNf-kb, un regolatore del ‘programma genetico’ realizzato nelle cellule del nostro corpo, coinvolto in numerose funzioni fisiologiche come il funzionamento del sistema immunitario, il controllo del cancro e l’invecchiamento”, spiega Matilde Valeria Ursini dell’Igb-cnr. “Nemo può essere paragonato ad un‘interruttore’ che, una volta bloccato, impedisce con un effetto domino il funzionamento di altre molecole che confluiscono nell’attivazione di Nf-kb”. “Ora, nons olo abbiamo un quadro completo ed ordinato di tutte le varianti patologiche della proteina Nemo”, osserva la ricercatrice, “ma sappiamo anche come ognipaziente della nostra ricerca, che ha finalmente una diagnosi molecolaredefinitiva, potrà in futuro ricevere una terapia mirata per curare l’Ip”. Inoltre, poiché Nemo ed il sistema cellulare Nf-kb hanno un ruolo importante inaltre malattie a più larga diffusione, quali quelle del sistema immunitario ed il cancro, sarà possibile utilizzare le varianti genetiche di Nemo identificate nel corso dello studio come modello sperimentale in applicazioni terapeutiche. “Ci auguriamo”, conclude la Ursini, “di poter aiutare altre famiglie a ricevere una corretta diagnosi molecolare della malattia e di sviluppare in tempi brevi rimedi terapeutici per riattivare Nemo quando è bloccato nelle cellule delle bambine Ip”. . |
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