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Notiziario Marketpress di
Martedì 26 Maggio 1998 |
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SINDROME DI OMENN" (PROGETTO GENOMA): IMPORTATE SCOPERTA CNR
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Milano 26 maggio 1998 - Il 28/5 (ore 11. 30 presso la Fondazione Cariplo) il Premio Nobel Renato Dulbecco tiene una conferenza stampa per annunciare un´importante scoperta effettuata dai ricercatori del Cnr nell´ambito del Progetto Genoma. Il risultato, che viene riportato nel prossimo numero (29 maggio) di Cell, la rivista più prestigiosa del mondo nel campo della Biologia, è stato ottenuto dai ricercatori del Reparto Genoma Umano dell´Istituto di Tecnologie Biomediche Avanzate (Itba) del Cnr di Milano, in una ricerca cui hanno contribuito Fondazione Cariplo e Comitato Telethon e che ha coinvolto altre Istituzioni italiane e straniere. È stato identificato il gene responsabile di una grave immunodeficienza ereditaria, la sindrome di Omenn (Os): si tratta di una immunodeficienza primitiva che rappresentava un enigma per genetisti ed immunologi. La sua peculiarità consiste nel fatto che oltre a presentare un severo difetto nella risposta alle infezioni, i pazienti affetti da Os hanno caratteristiche come cosinofilia, iperige, epatospienomegalia ed eritrodermia che sono reminiscenti di una patologia autoreattiva. Il gruppo di ricerca del Cnr ha dimostrato che i geni responsabili per la Os sono in realtà due geni attivi nel processo di formazione dei geni delle immunoglobine e dei recettori delle cellule T, senza il quale i linfociti T e B non possono maturare. Tuttavia le mutazioni riscontrate nei pazienti affetti da Os sono assai peculiari in quanto consentono una parziale maturazione dei linfociti T, che tuttavia avviene in maniera sregolata. Si formano così cloni di cellule che proliferano in maniera eccessiva, causando le stimmate autoreattive della malattia. Pertanto, l´aver evidenziato il primum movens della formazione di questi cloni potrebbe far comprendere la base molecolare di numerose malattie autoimmuni. |
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